Originalarbeiten als Erstautorin oder korrespondierende Autorin (*equal contribution)
Originalarbeiten als Erstautorin oder korrespondierende Autorin (*equal contribution)
- 1. Keller R, Chrastina P, Pavlíková M, Gouveia S, Ribes A, Kölker S, Blom HJ, Baumgartner MR, Bartl J, Dionisi Vici C, Gleich F, Morris AA, *Kožich V, *Huemer M on behalf of the European network and registry for homocystinurias and methylation defects (E-HOD). Newborn screening for homocystinurias and methylation defects: current practice and future prospects. Under Review J Inherit Metab Dis 2017
- 2. Zeltner NA, Baumgartner MR, Bondarenko A, Ensenauer R, Karall D, Kölker D, Mühlhausen C, Scholl- Bürgi S, Thimm E, Quitmann J, Burgard B*, Landolt MA*, Huemer M*. Development and psychometric evaluation of the MetabQoL 1.0 – a quality of life questionnaire for paediatric patients with intoxication-type inborn errors of metabolism. Accepted for publication JIMD Rep
- 3. Huemer M*, Diodato D*, Schwahn B, Schiff M, Bandeira A, Benoist JF, Burlina A, Cerone R, Couce ML, Garcia Cazorla A, Lamarca G, Pasquini E, Vilarinho L, Weisfeld-Adams J, Baumgartner MR, Dionisi-Vici C. Guidelines for diagnosis and management of the cobalamin-related remethylation disorders cblC, cblD, cblE, cblF, cblG, cblJ and MTHFR deficiency. J Inherit Metab Dis. 2017 Jan; 40(1):21-48.
- 4. Huemer M, Carvalho DR, Brum JM, Ünal Ö, Coskun T, Weisfeld-Adams JD, Schrager NL, Scholl-Bürgi S, Schlune A, Donner MG, Hersberger M, Gemperle C, Riesner B, Ulmer H, Häberle J, Karall D. Clinical phenotype, biochemical profile, and treatment in 19 patients with arginase 1 deficiency. J Inherit Metab Dis. 2016 May; 39(3):331-40.
- 5. Zeltner NA, Landolt MA, Baumgartner MR, Lageder S, Quitmann J, Sommer R, Karall D, Mühlhausen C, Schlune A, Scholl-Bürgi S, Huemer M. Living with intoxication-type inborn errors of metabolism - a qualitative analysis of interviews with paediatric patients and their parents. JIMD Rep. 2017; 31:1-9.
- 6. *Froese DS, *Huemer M, Suormala T, Burda P, Coelho D, Guéant JL, Landolt MA, Kožich V, Fowler B, and Baumgartner MR. Mutation update and review of severe MTHFR deficiency. Hum Mutat. 2016 May; 37(5):427-38.
- 7. *Huemer M, *Mulder-Bleile R, Burda P, Froese DS, Suormala T, Ben Zeev B, Chinnery P, Dionisi-Vici C, Dobbelaere D, Gökcay G, Häberle J, Lossos A, Mengel E, Morris A, Niezen-Koning KE, Plecko B, Parini R, Rokicki D, Schiff M, Schimmel M, Sewell A, Sperl W, Spiekerkötter U, Steinmann B, Tadeucci G, Trejo J,Trefz F, Tsuji M, Vilaseca MA, von Kleist-Retzow J, Walker V, Zeman J, Baumgartner MR, Fowler B. Clinical pattern, mutations and in vitro residual activity in 33 patients with severe 5, 10 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency. J Inherit Metab Dis. 2016 Jan;39(1):115-24
- 8. *Huemer M, *Karall D, Schossig A, Abdenur JE, Al Jasmi F, Biagosch C, Distelmaier F, Freisinger B, Graham BH, Haack TB, Hauser N, Hertecant J, Ebrahimi-Fakhari D, Konstantopoulou V, Leydiker K, Lourenco CM, Scholl-Bürgi S, Wilichowski E, Wolf NI, Wortmann SB, Taylor RW, Mayr JA, Bonnen PE, Sperl W, Prokisch H, McFarland R. Clinical, morphological, biochemical, imaging and outcome parameters in 21 individuals with mitochondrial maintenance defect related to FBXL4 mutations. J Inherit Metab Dis. 2015 Sep; 38(5):905-14.
- 9. *Huemer M, *Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Newborn screening for homocystinurias: systematic review and proposed guidelines. J Inherit Metab Dis. 2015 Nov; 38(6):1007-19.
- 10. *Häberle J, *Huemer M. Evaluation of implementation, adaptation and use of the recently proposed urea cycle disorders guidelines. JIMD Rep. 2015 Feb 18. DOI 10.1007/8904_2014_387
- 11. HuemerM,BürerC,JešinaP,KožichV,LandoltMA,SuormalaT,FowlerB,Augoustides-SavvopoulouP, Blair E, Brennerova K, Broomfield A, De Meirleir L, Gökcay G, Hennermann J, Jardine P, Koch J, Lorenzl S, Lotz-Havla AS, Noss J, Parini R, Peters H, Plecko B, Ramos FJ, Schlune A, Tsiakas K, ZerjavTansek M, Baumgartner MR. CblE and cblG methylation disorders: Clinical onset and course, response to treatment and outcome in 24 patients with the cblE or cblG remethylation defect complemented by genetic and in vitro enzyme study data. J Inherit Metab Dis. 2015 Sep; 38(5):957-67.
- 12. Huemer M, Scholl-Bürgi S, Hadaya K, Kern I, Beer R, Seppi K, Fowler B, Baumgartner MR, Karall D. Three new cases of late-onset cblC defect and review of the literature illustrating when to consider inborn errors of metabolism beyond infancy. Orphanet J Rare Dis. 2014 Nov 15;9(1):161
- 13. Huemer M, Simma B, Mayr D, Möslinger D, Mühl A, Ulmer H, Bodamer OA. Free asymmetric dimethylarginine (ADMA) is low in children and adolescents with classical phenylketonuria (PKU). J Inherit Metab Dis., 2012
- 14. Huemer M, Simma B, Mayr D, Möslinger D, Mühl A, Rami B,Schober E, Ulmer H, Zanier U, Bodamer OA. Low levels of asymmetric dimethylarginine in children with diabetes mellitus type I compared with healthy children. J Pediatr2011; 158(4):602-606.
- 15. Huemer M, Födinger M, Bodamer OA, Mühl A, Herle M, Weigmann C, Ulmer H, Stöckler-Ipsiroglu S, Möslinger D. Total homocysteine, B-vitamins and genetic polymorphisms in patients with classical phenylketonuria. Mol Genet Metab2008; 94(1):46-51.
- 16. Huemer M, Huemer C, Möslinger D, Huter D, Stöckler-Ipsiroglu S. Growth and body composition in children with classical phenylketonuria: results in 34 patients and review of the literature. J Inherit Metab Dis 2007; 30:694-699.
- 17. Huemer M, Födinger M, Vonblon K, Krumpholz R, Hubmann M, Ulmer H, Simma B. Total homocysteine, folate, and cobalamin and their relations to genetic polymorphisms and body mass index in healthy Austrian children and adolescents. Pediatr Res 2006; 60:764-769.
- 18. HuemerM,SimmaB,FowlerB,SuormalaT,BodamerOA,SassJO.Prenatalandpostnataltreatmentin cobalamin C defect. J Pediatr 2005; 147:469-472.
- 19. Huemer M, Ausserer B, Graninger G, Hubmann M, Huemer C, Schlachter K, Tscharre A, Ulmer H, Simma B. Hyperhomocysteinemia in children treated with antiepileptic drugs is normalised by folic acid supplementation. Epilepsia 2005; 46:1677-1683.
- 20. Huemer M, Huemer C, Ulmer H, Crone J, Födinger M, Falger J, Sailer-Höck M. No evidence for hyperhomocysteinemia or increased prevalence of genetic polymorphisms in the homocysteine pathway in patients with moderate juvenile idiopathic arthritis. J Rheumatol 2005; 32:170-4.
- 21. Huemer M, Födinger M, Huemer C, Sailer-Höck M, Falger J, Rettenbacher A, Bernecker M, Artacker G, Kenzian H, Lang T, Stöckler-Ipsiroglu S. Hyperhomocysteinemia in children with juvenile idiopathic arthritis is not influenced by methotrexate treatment and folic acid supplementation: a pilot study. Clin Exp Rheumatol 2003; 21:249-255.
Originalarbeiten als Co-Autorin
Originalarbeiten als Co-Autorin
- 1. Morris AAM, Kožich V, Santra S, Andria G, Ben Omran T, Chakrapani A, Crushell E, Henderson M, Hochuli M, Huemer M, Janssen M, Maillot F, Mayne P, McNulty J, O’Sullivan S, Pavlíková M, Tavares de Almeida I, Terry A, Yap S, Blom H, Chapman KA. Suggested guidelines for the diagnosis and management of cystathionine beta-synthase deficiency. J Inherit Metab Dis. 2017 Jan; 40(1):49-74.
- 2. Grois N, Auer H, Beeretz I, Blaha-Hauser B, Fohler O, Forstner A, Fröhlich C, Grisold A, Huemer M, Kasper D, Kollaritsch H, Roithner-Kolarik B, Strenger V, Ulreich R, Wiedermann U. Empfehlungen für medizinische Maßnahmen bei immigrierenden Kindern und Jugendliche. Paediatr Paedolog 2016; 51: 51-58
- 3. Thiels C, Fleger M, Huemer M, Rodenburg RJ, Vaz FM, Houtkooper RH, Haack TB, Prokisch H, Feichtinger RG, LückeT, Mayr JA, Wortmann SB. Atypical clinical presentations of TAZ mutations – an under-diagnosed cause of growth retardation? JIMD Rep 2016; 29:89-93.
- 4. Hahn A, Praetorius S, Karabul N, Dießel J, Schmidt D, Motz R, Haase C, Bäthmann M, Hennermann J, Smitka M, Tarusinov G, Trübel H, Santer R, Muschol N, Meyer A, Marquardt T, Huemer M, Thiels C, Rohrbach M, Gökce S, Mengel E. Outcome of patients with infantile Pompe’s disease receiving enzyme replacement therapy in Germany. JIMD Rep. 2015; 20:65-75.
- 5. Zeltner NA, Huemer M, Baumgartner MR, Landolt MA. Quality of Life, psychological adjustment and adaptive functioning of patients with intoxication-type inborn errors of metabolism - a systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2014 Oct 25; 9(1):159.
- 6. Baumgartner MR, Hörster F, Dionisi-Vici C, Haliloglu G, Karall D, Chapman KA, Huemer M, Hochuli M, Assoun M, Ballhausen D, Burlina A, Fowler B, Grünert SC, Grünewald S, Honzik T, Merinero B, Pérez- Cerdá C, Scholl-Bürgi S, Skovby F, Wijburg F, MacDonald A, Martinelli D, Sass JO, Valayannopoulos V, Chakrapani A. Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic acidaemia. Orphanet J Rare Dis 2014, 9:130.
- 7. Fischer S, Huemer M, Baumgartner M, Deodato F, Ballhausen D, Boneh A, Burlina AB, Cerone R, Garcia P, Gokcay G, Gruenert SC, Grunewald S, Haberle J, Jaeken J, Ketteridge D, Lindner M, Mandel H, Martinelli D, Martins EG, Schwab KO, Schwahn BC, Sztriha L, Tomaske M, Trefz F, Vilarinho L, Rosenblatt DS, Fowler B, Dionisi-Vici C. Clinical presentation and outcome in a series of 88 patients with the cblC defect. J Inherit Metab Dis. 2014 Sep; 37(5):831-40.
- 8. Rüegger C, Lindner M, Ballhausen D, Baumgartner M, Beblo S, Das A, Gautschi M, Glahn E, Grünert S, Hennermann J, Hochuli M, Huemer M, Karall D, Kölker S, Lachmann R, Lotz-Havla A, Möslinger D, Nuoffer JM, Rutsch F, Santer R, Spiekerkötter U, Staufner C, Stricker T, Wijburg F, Williams M, Burgard P, Häberle J. Cross-sectional observational study of 208 patients with non-classical urea cycle disorders. J Inherit Metab Dis. 2014 Jan; 37(1):21-30.
- 9. Karall D, Widmann G, Bale R, Albrecht U, Niedermayr K, Maurer K, Ausserer B, Huemer M, Scholl-Bürgi S. Stereotactic radiofrequency ablation (SRFA): therapeutic option for liver tumors in inherited metabolic disorders. Cardiovasc Intervent Radiol 2014 Aug; 37(4): 1027-33.
- 10. Gai X, Ghezzi D, Johnson MA, Biagosch CA, Shamseldin HE, Haack TB, Reyes A, Tsukikawa M, Sheldon CA, Srinivasan S, Gorza M, Kremer LS, Wieland T, Strom TM, Polyak E, Place E, Consugar M, Ostrovsky J, Vidoni S, Robinson AJ, Wong LJ, Sondheimer N, Salih M, Al-Jishi E, Raab CP, Bean C, Furlan F, Parini R, Lamperti C, Mayr JA, Konstantopoulou K, Huemer M, Pierce E, Meitinger T, Freisinger P, Sperl W, Prokisch H, Alkuraya F, Falk MJ, Zeviani M. Mutations in FBXL4, encoding a mitochondrial protein, cause early-onset mitochondrial encephalomyopathy. Am J Hum Genet. 2013 Sep 5; 93(3):482-95.
- 11. Kaplan P, Baris H, DeMeirleir L, DiRocco M, El-Beshlawy A, Huemer M, Martins AM, Nascu I, Rohrbach M, Steinbach L, Cohen IJ. Revised recommendations for the management of Gaucher disease in children. Eur J Pediatr. 2013 Apr; 172 (4):447-58.
- 12. Häberle J, Boddaert N, Burlina A, Chakrapani A, Dixon M, Huemer M, Karall D, Martinelli D, Sanjurjo Crespo P, Santer R, Servais A, Valayannopoulos V, Lindner M, Rubio V, Dionisi-Vici C. Suggested guidelines for the Diagnosis and Management of Urea Cycle Disorders. Orphanet J Rare Dis 2012, 7:32 doi: 10.1186/1750-1172-7-32; Published: 29 May 2012.
- 13. Ballhausen D, Baumgartner M, Bonafé L, Gautschi M, Huemer M, Jacobs P, Kern I, Nuoffer JM, Rohrbach M, Stettler C. Recommendations about the use of tetrahydrobiopterin (BH4) in phenylketonuric (PKU) patients in Switzerland. Paediatrica 2010; 21 (5): 37.
- 14. Honzík T, Tesarová M, Mayr JA, Hansíková H, Ješina P, Bodamer O, Koch J, Magner M, Freisinger P, Huemer M, Kostková O, van Coster R, Kmoch S, Houštêk J, Sperl W, Zeman J. Mitochondrial encephalocardiomyopathy with early neonatal onset due to TMEM70 mutation. Arch Dis Child 2010; 95:296-301.
- 15. Stanger O, Fowler B, Pietrzik K, Huemer M, Haschke-Becher E, Semmler A, Lorenzl S, Linnebank M. Homocysteine, folate and vitamin B12 in neuropsychiatric diseases: review and treatment recommendations. Expert Rev Neurother 2009 Sep; 9(9):1393-412.
- 16. Simma B, Martin G, Müller T, Huemer M. Risk factors for pediatric stroke: consequences for therapy and quality of life. Pediatr Neurol 2007; 37:121-126.
- 17. Roschitz B, Plecko B, Huemer M, Biebl A, Foerster H, Sperl W. Nutritional infantile vitamin B12 deficiency: pathobiochemical considerations in seven patients (letter). Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2005; 90:F281-2 IF.
- 18. GootjesJ,SchmohlF,MooijerPA,DekkerC,MandelH,TopcuM,HuemerM,vonSchützM,Marquardt T, Smeitink JA, Waterham HR, Wanders RJA. Identification of the molecular defect in patients with peroxisomal mosaicism using a novel method involving culturing of cells at 40 degrees C: implications for other inborn errors of metabolism. Hum Mutat 2004; 24:130-9.
- 19. Edelbacher M, Gerstmayr M, Loibichler C, Jost E, Huemer M, Urbanek R, Szepfalusi Z: Glucocorticoids enhance interleukin-4 production to neo-antigen (hyaluronidase) in children immunocompromised with cytostatic drugs. Pediatr Allergy Immunol 2002; 13:375-80.
- 20. Huemer C, Malleson PN, Cabral DA, Huemer M, Falger J, Zidek T, Petty RE: Patterns of joint involvement at onset differentiate oligoarticular juvenile psoriatic arthritis from pauciarticular juvenile rheumatoid arthritis. J Rheumatol 2002; 29:1531-5.
- 21. Huemer C, Huemer M, Dorner T, Falger J, Schacherl H, Bernecker M, Artacker G, Pilz I: Incidence of pediatric rheumatic diseases in a regional population of Austria. J Rheumatol 2001; 28:2114-2119.
- 22. Huemer C, Ruperto N, Huemer M, Sailer-Hoeck M, Kaulfersch W, Schwarz R, Rettenbacher A, Kenzian H, Artacker G, Pilz I, Bernecker M, Huppertz HI, Landgraf JM, for the Paediatric Rheumatology International Trials Organisation (PRINTO): The Austrian version of the Childhood Health Assessment Questionnaire (CHAQ) and the Child Health Questionnaire (CHQ). Clin Exp Rheumatol 2001; 19:S15-19.
- 23. Huemer C, Kitson H, Malleson PN, Sanderson S, Huemer M, Cabral D, Chanoine JP, Petty RE: Lipodystrophy in juvenile dermatomyositis patients - evaluation of clinical and metabolic abnormalities, J Rheumatol 2001; 28:610-615.
- 24. Moeller R, Tafeit E, Smolle KH, Pieber TR, Ipsiroglu O, Duesse M, Huemer C, Sudi K, Reibnegger G: Estimating percentage total body fat and determining subcutaneous adipose tissue distribution with a new noninvasive optical device LIPOMETER. Am J Hum Biol 2000, 12:221-230.
Fallbeschreibungen
Fallbeschreibungen
- 1. Fleger M, Willomitzer J, Meinsma R, Alders M, Meijer J, Hennekam RCM, Huemer M*, van Kuilenburg ABP*. Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency - metabolic disease or biochemical phenotype? Accepted for publication JIMD Rep
- 2. Trefz FK, Scheible D, Frauendienst-Egger G, Huemer M, Suomala T, Fowler B, Haas D, Baumgartner MR. Successful intrauterine treatment of a patient with cobalamin C defect. Mol Genet Metab Rep. 2016 Feb 4;6:55-9
- 3. Höliner I, Simma B, Reiter A, Sass JO, Zschocke J, Huemer M. Compliance to clinical guidelines determines outcome in glutaric aciduria type I in the era of newborn screening. Klin Padiatr 2010;222:35-7
- 4. Crone J, Ruffingshofer D, Huemer M, Förster E, Nasel C, Huemer C: Anämie und livide Hautveränderungen an den unteren Extremitäten bei einem 15-jährigen Mädchen. Monatsschr Kinderheilk 2001;1:60-61
- 5. Huemer M, Huber WD, Schima W, Moeslinger D, Holzbach U, Wevers RA, Wank H, Stoeckler-Ipsiroglu S. Budd Chiari syndrome associated with coagulation abnormalities in a child with carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ix. J Pediatr 2000;136:691-5 (Impact factor 2013: 3.736)
- 6. Huemer M, Seeber A, Huemer C. Scleroderma-like syndrome in a child: eosinophilic fasciitis or scleredema adultorum? Eur J Pediatr 2000; 159:520-522
- 7. Huemer M, Mühl A, Wandl-Vergesslich K, Strobl W, Stoeckler-Ipsiroglu S. Stroke-like encephalopathy in an infant with 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coenzyme A Lyase-deficiency. Eur J Pediatr 1998;157:743-746
- 8. Huemer M, Emminger W, Trattnig S, Freilinger M, Wandl-Vergesslich K. Kinking and stenosis of the carotid artery associated with homolateral ischemic brain infarction. Eur J Pediatr 1998;157:599-601
- 9. Huber WD, Huemer M, Heller S, Winkelbauer F, Granditsch G: Transjugulärer intrahepatischer portosystemischer Shunt (TIPS) zur Therapie unstillbarer gastrointestinaler Blutungen bei einem Kind vor Lebertransplantation. Monatsschr Kinderheilk 1998;146:1057-1060
- 10. Huemer C, Düsse M, Seerainer W, Lubec G: Juvenile dermatomyositis with major thrombosis - an unusual course. Clin Exp Rheumatol 1995; 13: 795 (letter)
Übersichtsarbeiten
Übersichtsarbeiten
- Hahn A, Hennermann JB, Marquardt T, Huemer M, Rohrbach M, Müller-Felber W, Mellies U, Stehling F, Kampmann C, Mengel E. M. Pompe im Kindesalter; aktueller Stand der Diagnostik und Therapie. Monatsschr Kinderheilk 2012; 160: 1243-1250
- 2. Huemer C, Huemer M: Genetische Fiebersyndrome, Zeitschrift für Rheumatologie 2006; 65:595-603
- 3. Huemer M, Födinger M, Crone J, Stöckler-Ipsiroglu S. Hyperhomocysteinämie. Ursachen, Diagnostik und therapeutische Optionen. Monatsschr Kinderheilk 2004;152:685-701
- 4. Crone J, Möslinger D, Huemer M, Huber WD, Podskarbi T, Janecke AR, Stöckler-Ipsiroglu S: Glycogenose I non a. Monatsschr Kinderheilk 2001;149:1360-1365
- 5. Huemer C, Huemer M, Falger J: Neue medikamentöse Therapieoptionen bei Kindern mit juveniler idiopathischer Arthritis. Pädiatrie Pädologie 2001;3:36-41
- 6. Miholic J, Osterode W, Düsse M, Hochfellner A: Plasmaviscosität und Extrazellulärraum bei frühem postprandialem Dumping-Syndrom. Chirurgisches Forum 1992: 99-104
Auswahl von Abstracts und Postern
Auswahl von Abstracts und Postern
- 1. Huemer M, Baumgartner M, Kasper D, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Vilarinho L, Blom H, Kozich V. Recommended guidelines for newborn screening in the homocystinurias. J Inherit Metab Dis
- 2. Huemer M, Bürer C, Jesina P, Kozich V, Landolt MA, Suormala T, Fowler B, Baumgartner M. Disorders of methylation CblE and G type: Clinical signs and symptoms at presentation and during the course in 24 patients and review of the literature. J Inherit Metab Dis 27; 2004 Suppl 1; 224
- 3. Simma B, Martin G, Müller T, Huemer M. Risk factors for ischemic and hemorrhagic stroke in children: consequences on therapy and quality of life. Z Geburtsh Neonatol 2006; 210:S15
- Gootjes J, Schmohl F, Mooijer PAW, Dekker C, Mandel H, Topcu M, Huemer M, von Schutz, Marquardt T, Smeitink JA, Waterham HR, Wanders RJA. A new method allowing complementation analysis of fibroblasts from patients with peroxisome mosaicism and the identification of a frequent mutation in PEX12. J Inherit Metab Dis 27;2004 Suppl1; 134
- 5. Huemer M, Ausserer B, Huemer C, Hubmann M, Schlachter K, Tscharre A, Ulmer H, Simma B. Hyperhomocysteinemia in children treated with anticonvulsants is alleviated by folate supplementation. J Inherit Metab Dis 27; 2004 Suppl 1; 224
- 6. Huemer M, Ausserer B, Hubmann M, Huemer C, Schlachter K, Tscharre A, Simma B: Homocysteinkonzentrationen bei Kindern und Jugendlichen unter Antiepileptika-Therapie: Effekt einer Folsäuresupplementierung. 41. Jahrestagung der österreichischen Gesellschaft für Kinderheilkunde, Salzburg 2003
- 7. Huemer M, Huemer C, Huter D, Möslinger D, Spoula E, Wissmann E, Stöckler-Ipsiroglu S: Körperzusammensetzung bei Patienten mit Phenylketonurie unter Diättherapie. Jahrestagung der österreichischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde, Wien 2002
- 8. Biebl A, Huemer M, Müller T, Simma B: Hirnatrophie und Myelinisierungsstörung bei alimentärem Vit. B12 Mangel 40. Jahrestagung der österreichischen Gesellschaft für Kinderheilkunde, Wien 2002
- 9. Salewski C, Huemer M, Huemer C, Falger J, Rath R, Hajszan M, Silgoner H, Strohmayer A, Truschnigg E, Spoula E, Stöckler-Ipsiroglu S, Herle M: Summer camps for children and adolescents with a chronic disease. 7th International Congress of Behavioral Medicine, Helsinki 2002
- 10. Huemer M, Födinger M, Huemer C, Sailer-Höck M, Falger J, Rettenbacher A, Bernecker M, Artacker G, Kenzian H, Lang T, Stöckler-Ipsiroglu S: Effect of low dose Methotrexate and folate supplementation on plasma homocysteine in children with juvenile idiopathic arthritis. Monatsschr Kinderheilk 2001 (Suppl): 36, P52. 39. Jahrestagung der österreichischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde, Innsbruck 2001
- 11. HuemerC,MallesonPN,CabralDA,HuemerM,FalgerJ,ZidekT,PettyRE:Patternofjointinvolvement at onset differentiate oligoarticular juvenile psoriatic arthritis from pauciarticular JRA. VIII European Pediatric Rheumatology Congress, Utrecht 2001
- 12. Huemer C, Huemer M, Dorner T, Falger J, Schacherl H, Bernecker M, Artacker G, Pilz I: Incidence of pediatric rheumatic diseases in a regional population of Austria. Monatsschr Kinderheilk 2001 (Suppl): 36, P51. Jahrestagung der österreichischen Gesellschaft für Kinderheilkunde, Innsbruck 2001
- 13. Crone J, Manner H, Huemer M, Molzer B, Trattnig S, Swoboda W, Stöckler-Ipsiroglu S: Morbus Gaucher: Ein Fallbeispiel und Richtlinien zur Verlaufskontrolle bei Enzymersatztherapie. Monatsschr Kinderheilk 2001 (Suppl): 49, P96. 39. Jahrestagung der österreichischen Gesellschaft für Kinderheilkunde, Innsbruck 2001
- 14. Huemer M, Bernert G, Huemer C, Möslinger D, Auterith A, Hauser E, Stöckler-Ipsiroglu S: Hypoxanthine in a forearm exercise test in healthy adults and adolescents with metabolic myopathies. J Inherit Metab Dis 23 (2000) Suppl I, 570-P; VIII International Congress of inborn errors of metabolism, Cambridge 2000
- 15. Huemer M, Falger J, Huemer C: Lymphedema of the lower limb associated with arthritis in an adolescent girl. Ann Rheum Dis 1999, Abstracts 1999; 360 (1453); VI European Pediatric Rheumatology Congress, Glasgow 1999
- 16. Huemer M, Seeber A, Falger J, Huemer C: Progressive cutaneous sclerosis – eosinophilic fasciitis or scleroedema adultorum? Ann Rheum Dis 1999, Abstracts 1999; 364 (1472); VI European Pediatric Rheumatology Congress, Glasgow 1999
- 17. Huemer M, Seeber A, Huemer C, Wolff K: Progressive systemische Sklerose: Sklerödema adultorum oder eosinophile Fasziitis? 36. Jahrestagung der österreichischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde, Klagenfurt 1998
- 18. HuemerM,TrattnigS,FreilingerM,Wandl-VergesslichK,EmmingerW:IschämischerHirninfarktdurch Kinking und Stenose der linken Arteria carotis interna. Monatsschr Kinderheilk 1997; 145 (8) Suppl 1: S12; 35. Jahrestagung der österreichischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde, St. Pölten 1997
- 19. Huber WD, Schima W, Huemer M, Heller S, Granditsch G: MR-Cholangiographie: Eine nicht invasive Untersuchungsmethode zur Beurteilung der extra- und intrahepatischen Gallenwege bei Kindern nach Lebertransplantation. Monatsschr Kinderheilk 1997; 145 (8) Suppl 1: S17. 35. Jahrestagung der österreichischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde, St. Pölten 1997
- 20. Kirchlechner V, Huemer M, Müller T, Balzar E, Herkner KR, Emminger W: Akute tubulointerstitielle Nephritis nach Ceftriaxon und Diclofenac. Monatsschr Kinderheilk 1997; 145 (8) Suppl 1: S85. 35. Jahrestagung der österreichischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde, St. Pölten 1997
- 21. Düsse M, Huemer C, Krachler U, Male C: Influence of supplementation and elimination diet on nutritional status and disease activity in patients with juvenile chronic arthritis. Clin Exp Rheumatol 1995; 13 (4): 559; II. European Pediatric Rheumatology Congress, Gent 1995
- 22. Huemer C, Düsse M, Male C: Neue Aspekte in der Therapie der juvenilen chronischen Arthritis (JCA). Paed Paedol 1994; 29 (4): 107. 32. Jahrestagung der österreichischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde 1994
Informationen zur Person
OÄ Univ.Prof.Dr.Dipl.Psych. Martina Huemer
Ausbildung
- 1987-1994 – Medizinstudium in Freiburg im Breisgau und Wien, Promotion zum Dr. med.
- 1982-1987 – Psychologiestudium in Münster
- 198 – Abitur
Beruflicher Werdegang
- 2016 – Habilitation Universität Zürich und Ernennung zur Titularprofessorin
- 2009 – Habilitation Universität Wien
- Seit 2009 – Oberärztin am Kinderspital Zürich, Abteilung für Stoffwechselkrankheiten
- Führung der Stoffwechselsprechstunde am UKBB
- Seit 2007 – Oberärztin, Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde Bregenz
- 2004-2007 – Fachärztin, Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde Feldkirch
- Seit 2001 – Leitung der Spezialambulanz für Stoffwechselkrankheiten in Vorarlberg
- Seit 1996 – Spezialisierung auf angeborene Stoffwechselkrankheiten
- 1994-2004 – Ausbildung zur Fachärztin für Kinder- und Jugendheilkunde in Wien und Feldkirch
Forschungsaktivitäten
s. Publikationsliste
Forschungsschwerpunkte
- Homocystinurien und Methylierungsdefekte: Associated partner im “European network and registry for homocystinurias and methylation defects“ (E-HOD), 2013-2016 gefördert durch die Europäische Union (Health Program)
- Health-related quality of life in metabolic diseases
- Harnstoffzyklusstörungen: Arginasedefekt
Gutachtertätigkeit
Peer reviews unter anderem für Journal of inherited metabolic diseases, Orphan Journal of Rare Diseases, The Lancet
Auszeichnungen
- 1991: Studienstipendium des Deutschen Akademischen Austauschdienstes
- 1999: Preis zur Förderung der Forschung auf dem Gebiet der päd. Rheumatologie
- 2006: Durig-Böhler Preis
- 2007: Preis der Ärztekammer für Vorarlberg
- 2013: Vorarlberger Wissenschaftspreis
martina.huemer@lkhb.at